今日18三体综合征是啥原因（什么是18三体综合征）

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1、 【发病机理】

2、 18三体综合征的主要机制是18号染色体在生殖细胞减数分裂过程中不分离，其中90%以上来源于母方，不分离多发生在卵子减数分裂的第二阶段，与孕妇年龄有关。

3、 【临床表现】

4、 患者的临床表现包括严重精神发育迟滞、生长迟缓、新生儿肌张力增强、多器官畸形等。90%有心脏畸形，以室间隔缺损最常见，其他有房间隔缺损和动脉导管未闭等。43%有颅面畸形，包括枕骨前突、唇腭裂、下颌骨短小、脉络膜囊肿等。40%有马蹄肾，40%的病例出现消化道畸形。

5、 [产前诊断]

6、 18三体综合征常有特征性的超声征象，包括草莓头、脉络膜囊肿、手指紧握等。羊水过多或过少和宫内发育迟缓经常是相关的现象，明确的诊断需要羊水或绒毛膜染色体检查。

7、 [治疗原则]

8、 18三体综合征自然流产率高。大约80%-90%的胎儿在不同孕周死于子宫内，50%存活的新生儿在出生后一周内死亡，只有5%-10%存活到一岁以上。患儿有严重的精神发育迟滞和多系统缺陷，预后极差。因此，一旦确诊，应立即终止妊娠。18三体复发的风险很低，但应告知35岁以上的孕妇其下一个胎儿存在其他染色体非整倍体的风险，再次怀孕时应尽早进行产前诊断。

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