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早在1892年，Vaquz报道了一例持续的血细胞增多伴发绀。1904年，Turk首次提出早期PV伴有颗粒细胞和巨核细胞的增殖。1951年，Dameshek将PV、ET、PMF和慢性粒细胞白血病(CML)归为一类相关疾病，称之为慢性骨髓增生性疾病。
1、疾病的概况
PV是一种罕见的疾病，但并不罕见。多发生于中老年人。平均发病年龄50-60岁，男性多于女性。在各国都有发生，高发的国家和地区是以色列的犹太人，日本的长崎，瑞典的哥德堡。犹太人发病率：男性13/10万，女性0.5/10万；日本长崎：男性16/10万，女性0.4/10万；瑞典哥德堡：1.4/10万人。1957年在中国首次报道，文献报道的平均发病年龄为53岁。但由于缺乏普查数据，国内尚无该病发病率的报道。
2.病因和发病机制
尽管PV的病因尚不清楚，但许多实验数据表明PV患者具有以下特征：
1.发病发生在多能造血祖细胞水平，转化的造血祖细胞比非转化的造血祖细胞更占优势；
2.在无特定刺激的情况下，可过量产生一种或多种血细胞；
3.体外自发集落形成能力；
4.骨髓增生异常活跃，巨核细胞增生活跃或较差；
5.主要的细胞遗传学改变涉及1、8、9、13和20号染色体；
6.患者死亡的主要原因是出血和血栓形成；7.髓外造血旺盛；8.有自发转变为急性白血病和骨髓纤维化的趋势。
2005年，四个不同的国际研究小组几乎同时在不同的国际知名医学期刊上报道，90%以上的PV患者存在JAK2V617F突变。这一“里程碑式”的发现为阐明MPDS的分子机制开辟了新的视野。JAK2是一种非受体细胞质酪氨酸激酶，它通过转导来自各种细胞因子和生长因子受体的信号在骨髓发育中发挥重要作用。JAK2的结构模型认为残基V617到E621形成一个环，连接从假激酶区N端伸出的两条链，C618接触激活环。V617、C618等一些局部残基可以抑制激酶激活环从非活性构象向活性构象的移动(即V617的区域在负调节JAK2信号转导中起直接作用)。用苯丙氨酸这种大的芳香族氨基酸取代缬氨酸，很可能破坏这种负调控，这也可以解释为什么PV患者的红系祖细胞可以在体外自发形成集落，而骨髓增生性疾病患者的红系祖细胞和髓系祖细胞对几种不同的生长因子特别敏感。但JAK2V617F突变阴性患者的分子基础有待进一步研究。
3.病理
PV病变主要累及骨髓、脾脏和肝脏。骨髓中的红髓明显增多，而脂肪组织相对较少。骨髓结构还基本正常，红系增生非常明显。粒细胞和巨核细胞常同时增殖，或其中一个可以增殖。有些病人只增殖单独的红系。红细胞在静脉窦旁的岛中增殖，粒细胞在不同阶段在小梁区和血管周围增殖，巨核细胞在小梁区增殖。骨髓增生的细胞高度异型，血窦明显扩张。骨髓中铁储存细胞和铁颗粒明显减少，约80%的患者铁染色阴性。疾病晚期，成纤维细胞和血管明显增生，同时出现大的红细胞岛，并伴有未成熟粒细胞和异巨核细胞。网状纤维染色显示网状纤维高度增生，提示会转化或伴有骨髓纤维化。
根据骨髓病理检查，PV可分为三个阶段：红细胞生成期(此阶段骨髓造血功能活跃，红系细胞过度增殖伴有白细胞增多和血小板增多)；稳定期(此期全血细胞维持在正常范围，不是由于病变骨髓的造血功能正常，而是骨髓被异常增生的纤维组织所替代，骨髓造血功能比以前降低的结果)；骨髓衰竭阶段(此阶段骨髓纤维组织增生加剧，导致髓内造血减少，髓外造血产生)。
脾肿大早期，脾窦明显扩张充血，红系细胞增多，伴有少量未成熟红细胞。晚期可出现三系造血细胞，类似髓样化生。在增大的肝脏中，肝窦也扩张，并伴有髓质化生。肝脾的上述病理改变也是门静脉高压症和上消化道出血频发的病理基础。如果在较大的血管中有血栓形成，则可在相应的器官中看到梗塞灶。其他器官通常没有明显的病变。
4.临床表现
隐匿性疾病的发病通常是在血常规检查时偶然发现的，部分患者是在出现血栓或出血等并发症后确诊的。
1.神经系统症状：包括头痛、头晕、四肢疼痛和麻木、感觉障碍、视力下降、耳鸣OEMS综合征。有时，会出现严重的意识障碍，甚至痴呆。上述症状与血液粘度增加、血小板增多和腔隙性梗死有关。
2.血色症状：结膜充血、面红、唇紫、舌暗红、血管扩张等。是由于红细胞过多，血液粘度高，血流缓慢和组织缺氧，导致微循环和完全
3、出血：常见有牙龈出血、鼻出血，也可出现皮肤淤斑及胃肠道出血，少数患者并发脑出血。出血的原因大致有：血管过度扩张及血液淤滞导致血管内皮损伤、血小板功能异常、不适当使用非甾体镇痛药物导致血小板功能受损
4、脾大：通常为轻至中度肿大，晚期伴有骨髓纤维化时脾大可达盆腔。
5、血栓形成：为最常见的并发症，约在1/3的患者中发生，以脑血栓形成最常见，其次为心脏冠状动脉、下肢深静脉及脾受累少数可出现四肢动脉血栓形成。文献报道PV是肝静脉血栓形成(Budd-Chiar综合症)的重要原因之一，约占10％。血小板明显增多时，还可并发红斑性肢痛症，严重时发生肢端紫绀，甚至坏疽。
6、皮肤瘙痒：国外报道皮肤瘙痒是PV的重要临床症状，皮肤痛痒发生率高达65.3％，作者观察了38例PV患者有14例出现皮肤瘙痒症状，且JAK2V617F突变阳性的PV与JAK2V61 7F突变阴性的PV之间无明显差异。皮肤瘙痒症状可以在PV诊断之前发生，也可以PV确诊以后发生。PV相关的皮肤瘙痒常被描述为在皮肤与水接触后出现的全身皮肤瘙痒、麻木、烧灼样或针刺样感觉，常被归为水性瘙痒(aquagenic pruritus，AP)除了皮肤与水接触后可以诱发瘙痒外，气温突然变化、烤火、锻炼后出汗、饮酒或使用热被褥均能诱发。其原因是由于肥大细胞在真皮层广浸润有关，也有作者认为PV相关的AP与缺铁和生物胺有关。有报道JAK2V617F突变阳性纯合子的PV患者皮肤瘙痒症发生率高达69％。
7、其它：部分患者可并发Sweet综合症。PV患者由于骨髓细胞呈高代谢状态，核蛋白分解加速而致高尿酸血症，故临床痛风发作常见。
5、实验室检查
1、血常规
外周血三系细胞增加，血色深而稠，血相对密度为1.075~1.080。红细胞≥6~10×109/L,血红蛋白≥180~240g/L,血细胞比容0.55~0.80，网织红细胞计数正常或稍高，可见红细胞大小不等，多染性及有核红细胞，晚期可见到异形红细胞及大量的泪滴形红细胞，提示并发骨髓纤维化。红细胞寿命早期正常，以后缩短，少数患者HbF可增高。2/3患者白细胞数增高，大多数为12~15×109/L，少数超过50×109/L，并有核左移及少数中、晚幼粒细胞出现。中性粒细胞NAP积分增高者占70％，粒细胞化学发光对某些拮抗剂如白细胞三烯的反应显示为选择性抑制异常。半数患者血小板计数在450~800×109/L，可见大型、巨型血小板，血小板对肾上腺素诱导的聚集反应异常，甚至缺如，血栓烷A2的产生和代谢分泌均增加，但对血小板活化因子刺激后的结合力减弱，血小板受体的表达减弱。
2、骨髓象
骨髓呈增生活跃或明显活跃，以红系增生为主，常同时伴有粒及巨核细胞系增生。各系的各期细胞比例正常。铁染色示细胞内、外铁均减少，甚至消失。骨髓活检显示前述病理改变，有助于诊断。
3、红细胞容量
用核素51Cr标记法测定红细胞容量，PV患者均明显升高。该项检查是确诊红细胞增多的重要指标，重复性高。并发门静脉高压时，因血浆容量增加，可造成RBC、Hb及HCT正常的假象，缺铁时也可发生类似现象。此时检查红细胞容量则可确诊。
4、染色体
骨髓染色体核型分析约25~35％患者有各种获得性异常经化疗、放疗，或病情进展后可出现5q-、7q-等异常。诊断时即有细胞遗传学异常者，预后差。
5、分子生物学
几乎所有PV患者骨髓幼红细胞内抗凋亡因子如Bcl-XL(B-cell leukemia-XL)表达增高,STAT3或STAT5过度活化。近几年研究表明，95％以PV患者存在着JAK2V617F突变。
6、其它
血流变学检查，显示血粘度明显升高，血沉减慢。各项凝血及纤溶指标大多正常，但有报告抗凝血酶、蛋白C、蛋白S降低，及存在蛋白C抵抗，提示抗凝活性下降。约40％患者由于从粒细胞中释放增多，血清维生素B12显著升高。叶酸及铁蛋白常减少。血尿酸、LDH升高。血气分析示血氧饱和度正常。血清EPO水平降低。体外骨髓干细胞培养，BFU-E生长常无需EPO存在。超声心动图检查显示77％的PV患者有主动脉瓣或二尖瓣病变如瓣膜变厚、赘生物，此为血栓栓塞性并发症的病理基础之一。
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